CarrierMap Screening – Ben ik drager van genetische ziekten?

Met de snelle ontwikkeling van het vakgebied genomica beginnen wetenschappers steeds meer te weten over genetische ziekten en de impact van ons DNA. De pioniers en leiders op het gebied van reproductieve genetische tests, Reprogenetics℠, Recombine℠ en Genesis Genetics℠, hebben hun krachten gebundeld als CooperGenomics℠ om genetische tests en diensten te leveren voor bij elke stap van het vruchtbaarheidstraject.

Waarom heb ik screening op genetische dragerschap nodig?

Als u een zwangerschap plant, is de gezondheid van uw toekomstige kind absoluut van het allergrootste belang voor u. Gelukkig is er een manier om meer te weten te komen over de gezondheid van uw toekomstige kind voordat het zelfs maar geboren is of voordat u zelfs maar zwanger wordt. Het wordt gedaan met behulp van CarrierMap℠ screening van genetische dragers, dat ook wordt gebruikt door Procrear Assisted Human Reproduction Center en andere IVF-klinieken in Spanje om eiceldonoren te screenen. Door uw DNA-monster te analyseren, kunnen genetische dragerscreens vaststellen of u drager bent van genetische ziekten. Dragers vertonen doorgaans geen symptomen van de genetische aandoening die zij bij zich dragen, maar kunnen wel een groter risico lopen op de geboorte van een baby die door die aandoening wordt getroffen. Screening op dragerschap kan dus een waardevol hulpmiddel zijn tijdens het gezinsplanningsproces, omdat het belangrijke informatie over de risico’s oplevert, zelfs vóór de zwangerschap. Dat wetende we kunnen nu genafwijkingen vóór de zwangerschap detecteren geeft gezinnen meer mogelijkheden en heeft een revolutie teweeggebracht in de gepersonaliseerde geneeskunde. Dankzij deze tests kunnen vrouwen die IVF met donoreicellen ondergaan, ook de kans verkleinen dat ze nakomelingen krijgen die getroffen zijn door genetische afwijkingen. Het CarrierMap genetische dragerscherm is een van de meest uitgebreide schermen die beschikbaar zijn. Het is ontwikkeld om bepaal het risico op het doorgeven van meer dan 300 genetische ziekten en is geschikt voor mannen en vrouwen van elke etnische achtergrond. CarrierMap test een bloedmonster om erachter te komen welke veranderingen of varianten in het DNA voorkomen en om te bepalen of er een verhoogd risico bestaat op het krijgen van nakomelingen met een erfelijke genetische aandoening zoals de ziekte van Fabry, cystische fibrose of het Wiskott-Aldrich-syndroom, enz.

Voor wie test CarrierMap?

Dit type screening is geschikt voor vrouwen en mannen die een gezin willen stichten of aan het begin van de zwangerschap, en voor eiceldonoren. Artsen bevelen screening op dragerschap aan, zelfs aan vruchtbaarheidspatiënten en donoren die geen medische geschiedenis van genetische ziekten in hun familie hebben gehad. Waarom? Wat interessant en verrassend is, is dat zelfs 80% van de baby’s geboren met een genetische ziekte geen geregistreerde familiegeschiedenis van die specifieke aandoening heeft. Ook voeren eicelbanken zoals Procrear Egg Bank dragerschapstests uit op alle eiceldonoren en beoordelen de resultaten voordat ze zelfs maar in het donorprogramma worden geaccepteerd. Dit vermindert, maar elimineert niet, het risico op de geboorte van een baby die getroffen is door een genetische ziekte die op het scherm wordt weergegeven. EiDonatieVrienden heeft de vertegenwoordiger van Procrear gevraagd om ons wat meer inzicht te geven over de CarrierMap-testen die zij in hun vruchtbaarheidskliniek gebruiken.

EDF: Test u eiceldonoren en eicelontvangers met CarrierMap?

Procrear: Ieder levend mens draagt ​​normaal gesproken meerdere genetische mutaties en kenmerken die de redenen zijn voor onze genetische variabiliteit. Velen van ons zijn echter drager van genetische mutaties die, wanneer ze worden doorgegeven aan onze kinderen, ernstige genetische ziekten kunnen veroorzaken. Tegenwoordig kunnen we dankzij de moderne geavanceerde wetenschap, de genomica, patiënten en donoren screenen op die mutaties en die genen detecteren. Dit is vooral belangrijk voor de patiënten in onze kliniek die een vruchtbaarheidsbehandeling met donoreicellen willen ondergaan. Een dergelijke screening is ook een belangrijk onderdeel van het donorselectieproces bij Procrear. Het geeft onze patiënten meer inzicht in hun genetische samenstelling. Specialisten van Procrear voeren deze test uit op alle donorkandidaten en we kunnen meer dan 300 mutaties van 34 belangrijke genetische ziekten vaststellen. Wij treden op CarrierMap voor alle donoren, om ernstige genetische ziekten op te sporen en uit te sluiten. Ons selectieproces is zeer zorgvuldig: Procrear accepteert geen donoren met deze mutaties. In feite accepteren wij slechts een derde van de donorkandidaten. Met behulp van Carrier Map/Recombine kunnen patiënten er ook voor kiezen om genetische matching te laten uitvoeren met het spermastaal van hun partner of met een spermadonorstaal. Dit is om ervoor te zorgen dat ongewenste mutaties worden uitgesloten.

EDF: Waarom heeft u besloten deze oplossing te gebruiken? Wat levert het de patiënten op? Waarom raad je het aan?

Procrear: Onze vruchtbaarheidskliniek streeft ernaar alle patiënten de beste selectie gezonde donoren te bieden. Dankzij het gebruik van CarrierMap wordt een dergelijke zorgvuldige selectie mogelijk gemaakt, en in combinatie met de moderne en geavanceerde technologie van Procrear kan dit ons helpen de beste resultaten te behalen bij de vruchtbaarheidsbehandelingen die we uitvoeren. Screening op dragerschap geeft Procrear-patiënten de mogelijkheid om een ​​zeer gespecialiseerde genetische evaluatie van hun genetische samenstelling te ondergaan en weloverwogen beslissingen te nemen over hun toekomstige vruchtbaarheidsbehandeling. Dit is een van de redenen waarom internationale patiënten zich tot onze kliniek aangetrokken voelen.

Hoe werkt dragerschapsscreening?

De gemiddelde persoon is drager van 3 tot 5 ziekteveroorzakende genveranderingen, ook wel varianten genoemd. Als beide ouders dezelfde recessieve genetische aandoening hebben, is er sprake van a 25% risico van het verwekken van nakomelingen die door deze aandoening zijn getroffen. Hier komt het CarrierMap-scherm in beeld. De test zoekt naar veranderingen in vrouwelijke en mannelijke genen die, gecombineerd, het risico kunnen vergroten op het verwekken van een baby met een genetische aandoening die de ontwikkeling ernstig kan beïnvloeden. Enkele van de genetische ziekten die door CarrierMap kunnen worden gedetecteerd zijn:

• cystische fibrose
• SCD
• Ziekte van Tay-Sachs
• Kopertransportstoornissen
• niet-syndromaal gehoorverlies en doofheid: GJB2-gerelateerd
• en nog veel meer.

Hoe kan ik profiteren van het CarrierMap-scherm?

Als u een IVF-behandeling met eigen eicellen plant, kunt u zich beter bewust worden van de mogelijke opties door zoveel mogelijk over uw genen te leren. Als u toe bent aan een IVF-cyclus met donoreicellen, is het belangrijk om te vragen of de donor dragerschapsonderzoek heeft ondergaan, zoals CarrierMap. CarrierMap kan laten zien of u (of uw donor) drager of niet-drager bent, en vertelt u over uw risico op het doorgeven van een genetische afwijking. Het is van cruciaal belang om te onthouden dat dragers doorgaans geen symptomen vertonen van de genetische ziekte die zij bij zich dragen. Daarom is dit soort genetische screening zo belangrijk voor iedere vrouw en man die probeert een gezin te stichten. De voordelen van deze tests kunnen zijn:

• uw eigen comfort – het gevoel dat u alles hebt gedaan wat u kon om erachter te komen of uw toekomstige baby gezond kan zijn, kan u troost en vrede bieden,
• kent uw opties – als u een vruchtbaarheidsbehandeling zoals IVF overweegt, kan het kennen van de resultaten van de genetische screening uiterst nuttig zijn voor uw vruchtbaarheidsarts. Dit kan van invloed zijn op het type vruchtbaarheidsbehandeling dat u krijgt. Als u genetische problemen heeft, zijn meerdere IUI’s mogelijk niet de beste oplossing voor u. IVF kan de beste aanpak blijken te zijn. Uw embryo’s kunnen nog steeds getest worden vóór de terugplaatsing.
• gerust dat u geen ernstige genetische mutatie draagt ​​– als het dragerschapsonderzoek dit bevestigt, kunt u uw vruchtbaarheidstraject beter plannen. Aan de andere kant, als u allebei dezelfde genetische mutatie draagt, kunt u alternatieve vruchtbaarheidsroutes bespreken met uw vruchtbaarheidsspecialist.
• kennis geeft kracht – als u al uw opties vooraf kent, kan dit nuttig zijn om te begrijpen wat u in de toekomst kunt verwachten en om u te helpen goed geïnformeerde beslissingen te nemen over het toekomstige welzijn van uw dierbaren.

Het grootste voordeel van genetische tests is het kennen van de potentiële risico’s en het kunnen nemen van weloverwogen beslissingen over uw vruchtbaarheidstraject. Als u nadenkt over de gezondheid van uw toekomstige kind en screening op genetische dragerschap wilt onderzoeken, bezoek dan CooperGenomics-website.