Pre-implantatie genetische diagnose bij IVF Riga

Pre-implantatie genetische diagnose

Er wordt aangenomen dat genetische ziekten over de hele wereld snel toenemen. Niettemin is het belangrijk om te weten dat het aantal ziekten niet toeneemt, maar dat de diagnostische mogelijkheden veel toegankelijker worden en dat er nieuwe genetische ziekten worden opgespoord. De mogelijkheid om de naam van de ziekte te specificeren biedt de familie soms de mogelijkheid om een ​​specifieke behandelmethode te kiezen, maar in de meeste gevallen kan dit alleen de prognose verduidelijken of anticiperen op de mogelijkheid van ziektecomplicaties. Zelfs als de ouders wisten van het verhoogde risico op genetische ziekten voor hun nakomelingen, was het tot nu toe niet mogelijk om dit te vermijden. De vroegste diagnose voor het kind kon worden vastgesteld tijdens de prenatale diagnostiek, en als de diagnose werd bevestigd, stond het gezin voor een serieuze keuze: de zwangerschap beëindigen of redden, wetende dat de baby niet gezond ter wereld zou komen. Beide beslissingen zijn complex en emotioneel moeilijk te accepteren. Momenteel is in Letland een methode beschikbaar gekomen die het mogelijk maakt genetische analyse van embryo’s uit te voeren voordat ze in de baarmoederholte worden geïmplanteerd, waardoor het risico op bepaalde genetische afwijkingen bij het nageslacht wordt vermeden. Deze methode heet pre-implantatie genetische diagnose (PGD). PGD De -methode wordt aangeboden aan families die een hoog risico hebben op genetische afwijkingen bij het nageslacht, en ook als de ziekteveroorzakende mutaties zijn geïdentificeerd. Voor het gezin waarin het kind met een genetische aandoening is geboren, zijn er veel onbeantwoorde vragen. Het is moeilijk te begrijpen hoe het mogelijk is dat twee gezonde ouders een baby krijgen met een genetische ziekte; het is niet duidelijk hoe hoog het risico op ziekte is voor de toekomstige kinderen in dit gezin, en hoe deze risico’s kunnen worden geminimaliseerd. Om te begrijpen hoe genetische ziekten worden geërfd, moet eraan worden herinnerd dat het kind op het moment van fusie van gameten twee volledige sets genetische informatie ontvangt: één van moeder en één van vader. Deze informatie brengt ook fouten (mutaties) met zich mee, maar meestal hebben ze geen invloed op de ontwikkeling van het kind, en de persoon voelt hun aanwezigheid niet tijdens zijn leven omdat ze van slechts één ouder worden geërfd. Sommige mutaties zijn lichter, de andere ernstiger; sommige manifesteren zich op volwassen leeftijd, de andere – zelfs vóór de geboorte. Als gezonde ouders, zonder het te weten, drager zijn van een mutatie in één specifiek gen (om op deze situatie te anticiperen is vanwege het enorme aantal genen vrijwel onmogelijk, en de gezondheid van de dragers van een mutatie verandert meestal niet), kan het kind de mutatie van beide ouders erven. In dat geval ontvangt hij een van de zogenaamde recessieve genetische ziekten.                                                                                                                                                                                                 Recessieve ziekten zijn afzonderlijk relatief zeldzaam, maar samen vormen ze een aanzienlijk deel van alle genetische aandoeningen. In elke groep mensen komen sommige recessieve aandoeningen vaker voor, andere vrij zeldzaam. De meest voorkomende recessieve aandoeningen in Letland zijn cystische fibrose, fenylketonurie, recessief gehoorverlies, alfa-1-antitrypsinedeficiëntie en spinale spieratrofie. In het geval van een recessieve ziekte is het risico om deze ziekte te erven voor het volgende kind 25%. Soms is een mutatie zo sterk dat deze een ziekte kan veroorzaken bij een individu dat slechts één exemplaar heeft geërfd. Dergelijke ziekten worden genoemd dominant. Wanneer een kind met deze ziekte wordt geboren, kan door zorgvuldig onderzoek van de ouders dezelfde pathologie vaak ook bij een van hen worden ontdekt. Een manifestatie van dezelfde ziekte kan echter aanzienlijk variëren bij ouders en kinderen, wat de duur en kwaliteit van leven beïnvloedt. Als een van de ouders een dominante ziekte heeft, is het risico om deze voor het nageslacht te erven 50%. De meest voorkomende dominante ziekten in Letland zijn Neurofibromatose, tubereuze sclerose, achondroplasie, syndroom van Alagille, chorea van Huntington, en anderen. De PGD-methode wordt ook gebruikt bij genetische ziekten waarbij juist bij de nakomelingen van een bepaald geslacht een hoog risico op pathologie bestaat. In dergelijke gevallen is het echter mogelijk om een ​​vrij eenvoudige analyse uit te voeren, waarbij de chromosomen van het embryo worden gecontroleerd (pre-implantatie genetische screening – PGS) en het embryo, waarvan het geslacht geen risico op genetische afwijkingen kent, in de baarmoederholte wordt geplaatst. Dergelijke ziekten zijn bijv. hemofilie A en B, spierdystrofie van Duchenne en Becker, fragiel X-chromosoomsyndroom en X-gebonden mentale retardatie.

Hoe gebeurt dit?

Om het uitvoeren van PGD-analyses mogelijk te maken, wordt, nadat de familie erfelijkheidsadvies heeft gekregen, bloed afgenomen voor DNA-onderzoek bij de ouders en een ander familielid. Deze fase kan maximaal 6 maanden duren. Gedurende die periode wordt voor elke familie de methode voor de analyse van embryocellen individueel ontwikkeld. Op de vijfde dag na de procedure van kunstmatige inseminatie worden enkele cellen uit het embryo genomen en ondergaat het embryo vitrificatie (bevriezing). Het nemen van cellen uit het embryo op de vijfde levensdag vermindert het potentieel voor zijn toekomstige ontwikkeling niet. Het resultaat van de analyse laat zien welke van de embryo’s de mutatie(s) hebben geërfd, waardoor gezonde exemplaren kunnen worden gekozen. Daarnaast wordt pre-implantatie genetische screening (PGS) uitgevoerd om ervoor te zorgen dat de cellen van het embryo dat in de baarmoederholte wordt geplaatst een normaal aantal chromosomen bevatten. Na het uitvoeren van deze analyse wordt één gezond embryo in de baarmoeder geplaatst om het risico op een tweelingzwangerschap te voorkomen. Als uit het resultaat van de analyse blijkt dat het gezin enkele gezonde embryo’s heeft, worden deze ingevroren (verglaasd) en kunnen ze vervolgens 10 jaar op hun ouders wachten. Als u vermoedt dat u drager bent van een genetische ziekte en meer wilt weten over IVF + PGS, neem dan contact op met IVF Riga Clinic voor meer informatie.